Network
WARTA PONTIANAK – Ketika seseorang mengalami pendarahan, maka akan terjadi waktu pemanjangan pendarahan, sehingga pembekuannya mengalami komplikasi sampai bengkak. Luka tersebut bisa terus mengeluarkan darah.
Hal ini disebut Hemofilia, yang merupakan gangguan pembekukan darah akibat mutasi kelainan genetik atau keturunan.
Mutasi genetik ini menyebabkan darah kekurangan protein yang berfungsi untuk faktor pembekuan darah. Kekurangan ini bakal menyebabkan darah sukar membeku.
Dokter spesialis anak konsultan hematologi onkologi, Dr. dr. Novie Chozie Amalia mengatakan, bahwa Hemofilia hingga saat ini belum bisa disembuhkan.
Sehingga penderita yang mengidap Hemofilia mengalami kondisi kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia sendiri merupakan penyakit keturunan yang sebenarnya cukup langka terjadi, sehingga mungkin jarang terdengar. Sebab, sekitar 70 sampai 80 persen kasus Hemofilia diturunkan secara genetik dari orang tua.
Pasien Hemofilia yang mengalami luka pendarahan akan melalui proses penyembuhan yang berlangsung lebih lama dibandingkan tubuh normal.
Baca Juga: Apakah Faktor Risiko Penyakit Jantung Meningkatkan Peluang Depresi?
"Penyakit ini belum bisa disembuhkan. Sebab, masalahnya ada di dalam gen kromosom X," katanya dikutip Pikiran-Rakyat.com dari Antara pada Selasa, 26 April 2022.
Terapi gen masih dalam tahap pengembangan, diharapkan bisa menjadi alternatif untuk menangani Hemofilia.
Hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan lewat kromosom X sehingga jenis kelamin laki-laki yang punya satu kromosom X bisa menjadi penderita.
Sementara perempuan yang punya dua kromosom X akan menjadi pembawa meski memiliki satu kromosom X yang punya genetik hemofilia.
"Perempuan adalah pembawa sifat, yang mengalaminya adalah lelaki," kata Novie.
Peluang penyakit ini diturunkan kepada anak dalam keluarga yang punya riwayat Hemofilia tergantung kepada jenis kelamin anak.
Baca Juga: Tujuh Anak Meninggal Dunia Akibat Diserang Penyakit Misterius
"Jika seorang laki-laki penderita Hemofilia menikah dengan perempuan pemilik kromosom normal, anak perempuannya akan punya probabilitas 50 persen pembawa sifat Hemofilia, tetapi anak laki-lakinya biasanya aman karena si ayah menurunkan kromosom Y," ungkapnya.
Saat kehamilan pada usia kandungan 8 sampai 12 minggu, Hemofilia bisa dideteksi dengan pemeriksaan melalui cairan ketuban atau biopsi ari-ari.
Namun pemeriksaan ini harus dilakukan oleh tenaga ahli dan harus diketahui dulu pola genetik dari penyandang hemofilia dalam keluarga.
Gejala Hemofilia seperti pendarahan dan sulit berhenti, misalnya setelah operasi kecil seperti cabut gigi atau sunat.
Gejala lain yang patut diwaspadai adalah sering lebam, bengkak serta nyeri sendi akibat trauma benturan ringan atau tanpa sebab jelas.
Baca Juga: Cegah Penyakit Jantung, Ini Lima Manfaat Jalan Tanpa Alas Kaki untuk Kesehatan Tubuh
Ketika terjadi pendarahan pada sendi, maka sendi akan bengkak, nyeri dan sulit digerakkan. Bila ini terjadi berulang-ulang, akan terjadi kerusakan sendi dan berujung kepada kecacatan bila tidak diatasi.
Perdarahan pada Hemofilia juga bisa terjadi pada organ lain dengan risiko serius bahkan bisa mengancam jiwa. Sebagai contoh, perdarahan pada leher bisa menyumbat saluran napas yang mengancam jiwa.
Jika pasien yang sudah mendapat faktor pembekuan dosis tepat namun keluhan atau perdarahan tidak membaik patut merasa waspada karena bisa jadi ada inhibitor.
Inhibitor menetralkan aktivitas faktor penyebab pembekuan darah dan membuat pasien tidak bisa merespons terapi pembekuan darah.
Pasien dengan inhibitor harus mendapatkan obat dengan cara khusus yang biayanya lebih mahal dan tingkat keberhasilannya antara 60-80 persen.
Baca Juga: Sisihkan Gaji, Iptu Joni Bantu Pengobatan Anak yang Derita Penyakit Tukak Lambung
Pasien dengan inhibitor juga punya risiko kematian tiga kali lebih besar dibandingkan risiko kematian lain pada hemofilia, serta lebih rentan terhadap gangguan fungsi fisik dibanding pasien tanpa inhibitor.
"Inhibitor pada Hemofilia adalah beban yang sangat membuat pengobatan jadi rumit," tutupnya.
Disclaimer : Sebelumnya artikel ini telah tayang di Pikiran-Rakyat.com dengan judul “Mengenal Hemofilia, Penyakit Langka yang Wajib Diwaspadai”. *** (Pikiran-Rakyat.com/ Rully Nuril Huda)
